Acun genelinde bugüne kadar tespit edilen 6 binden aşkın nadir çor türünün yüzde 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.

1997 yılında kurulan Avrupa Kıymetli Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) vasıtasıyla konuya ilişik farkındalık yaratmak üzere 2008’den itibaren değme sene şubat ayının akıbet haset “Dünya Eşsiz Hastalıklar Haset” adına kutlanıyor.

Avrupa Nadir Emraz Örgütü’nden yapılan açıklamaya bakarak kişiden kişiye semptomları mütebeddil nadir hastalıklar, acun genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.

Eşsiz hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.

Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5’ini etkileyen eşsiz hastalıkların teşhisinin el olması ve tanılama süresinin kestirmece 5-7 sene sürmesinden ekolojik ortam birçok tutkun tedaviden yoksun kalıyor.

Bu hastalıkların eşsiz görülmesi dolayısıyla konuya ilişkin ehliyetli araştırmanın dahi olmadığı kaydediliyor.

Halihazırda dünya genelinde belirleme edilen 6 binden aşkın bulunmaz hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) göre bir hastalığın kıymetli sayılabilmesi amacıyla 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.

Nadir hastalıkların yüzdelik 72’si kalıtım bilimi yolla aktarılırken idraksiz kalanı belde, enfeksiyon ya de alerji dolayısıyla ortaya çıkabiliyor.

Bulunmaz hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Bugüne büyüklüğünde araç altına münfail ve yeryüzü çokça eşsiz çor vakası tanıdık ülkeler beyninde önceki sırada kısaca 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla izleme ediyor.

Avrupa genelinde ise 36 milyon eş nadir hastalıklarla mücadele ediyor.

Dünya çapında tanıdık gâh eşsiz emraz

Nadir tanıdık hastalıklardan biri olan “Taş Eş Sendromu”nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve ilgi dokuları giderek kemikleşiyor.

Tıp dilinde “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle bildik bu çor, dünyada sadece 2 milyonda 1 kişide görülürken daha tedavisi bulunmuyor.

Kalıtım Bilimi tıpkısı çor olan ve halk beyninde “erken ihtiyarlama sendromu” diyerek de aşina “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sadece 4 milyonda 1 kişide görülüyor.

Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının önceki yıllarında büyümeleri çabucacık yavaşlıyor ve aşağılık yaşlardayken buğulanmış tıpkı herif görünümüne cemaat oluyor.

Başka ayrımsız eşsiz hastalık de tıpta “osteogenesiz imperfakta” olarak sabık, ahali arasındaki adıyla “sırça kemik hastalığı”.

“Pencere mızrap hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin kadeh gibi cılız ve sık kırılmasından alıyor. Irsî yolla aktarılan bu çor, dünyada yalnızca herhangi bir 100 bin kişiden 6-7’sinde görülüyor.

Bu çor, mızrap ilgi dokularının asıl maddesi kolajenin hatalı evet birlikte yetersiz üretilmesi dolayısıyla ortaya çıkıyor.

Hastalığın tedavisinde beğenilen jen tedavisi ve tahaccüm hormonu ile ilişkin çalışmalar devam ediyor.

“Cotard Nişane”lu hastalar kendilerini “ölüymüş kadar hissediyor”

Bugüne kadar yalnızca 200 kişide belirleme edilen apayrı ayrımsız kıymetli hastalık ise “revan ceset sendromu” yerine de tanıdık “Cotard Sendromu”.

İlk adına 1882’birlikte Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu maraz, depresyonla münasebetli nöropsikiyatrik defo kendisine biliniyor.

Bu hastalığa erbap şahıslar, vücut uzuvlarının kusurlu olduğuna, dem dolaşımının olmadığına ya bile cavlamak üzere olduğuna inanıyor.

Hastalıkta geçmiş yerine merhem tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise serencam çare yerine elektrokonvülsif (EKT) yahut elektroşok tedavisine başvuruluyor.

Hidrosefali 500 kişide 1 görülüyor

Kalıtımsal yolla dökme evet da hamilelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, tahminî 500 kişide 1 görülüyor. Bu çor, beyni koruması müstelzim sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu sıvılar, beyin hücrelerine besin transport ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla görevli ancak hidrosefali hastalığında bu sıvının deveran sırasında emilmesinde yüklülük yaşanıyor, dolaşım sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve basınç artışına faktör oluyor.

Bu hastalıkta tedavi adına biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına ince ve esnek borazan şeklinde aynı bütün yerleştiriliyor.