Acun genelinde nadir hastalıkların yüzdelik 70’i çocuklarda görülüyor

Dünya genelinde bugüne kadar belirleme edilen 6 binden aşkın nadir hastalık türünün yüzde 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.

1997 yılında kurulan Avrupa Nadir Emraz Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından konuya ilişik farkındalık görüntülemek amacıyla 2008’den itibaren temas yıl şubat ayının akıbet haset “Dünya Kıymetli Emraz Günü” yerine kutlanıyor.

Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre kişiden kişiye semptomları mütebeddil bulunmaz emraz, acun genelinde 300 milyondan çok insanı etkiliyor.

Nadir hastalıkların yüzdelik 70’i çocuklarda görülüyor.

Acun nüfusunun yalnızca yüzdelik 5’ini etkileyen bulunmaz hastalıkların teşhisinin zor olması ve teşhis süresinin kestirmece 5-7 yıl sürmesinden etraf bir nice tutkun tedaviden yoksun kalıyor.

Bu hastalıkların kıymetli görülmesi nedeniyle konuya ilişik tam araştırmanın bile olmadığı kaydediliyor.

Halihazırda acun genelinde tayin edilen 6 binden fazla bulunmaz hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (SUTAŞ) göre aynı hastalığın bulunmaz sayılabilmesi üzere 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.

Kıymetli hastalıkların yüzdelik 72’si genetik yolla aktarılırken idraksiz kalanı çevre, enfeksiyon evet dahi alerji zımnında ortaya çıkabiliyor.

Eşsiz hastalıkla doğan çocukların yüzdelik 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Bugüne büyüklüğünde araç altına münfail ve yeryüzü haddinden fazla eşsiz çor vakası tanıdık ülkeler beyninde önceki sırada tahminî 30 milyon hastayla MEMLUK saha alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla izleme ediyor.

Avrupa genelinde ise 36 milyon koca bulunmaz hastalıklarla uğraş ediyor.

Dünya çapında görülen bazı bulunmaz hastalıklar

Bulunmaz görülen hastalıklardan biri olan “Taş Adam Sendromu”nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve bandaj dokuları giderek kemikleşiyor.

Tıp dilinde “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle bilinen bu çor, dünyada sadece 2 milyonda 1 kişide görülürken elan tedavisi bulunmuyor.

Kalıtım Bilimi benzeri çor olan ve halk ortada “er ihtiyarlama sendromu” diye dahi aşina “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sadece 4 milyonda 1 kişide görülüyor.

Bu sendromda hastalar, doğumda alışılagelen gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri tezce yavaşlıyor ve âdeta yaşlardayken nemli benzeri insan görünümüne erbap oluyor.

Başka bir kıymetli hastalık dahi tıpta “osteogenesiz imperfakta” olarak güzeşte, umum arasındaki adıyla “sırça mızrap hastalığı”.

“Cam kemik hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin sırça üzere çarpık çurpuk ve kalın kırılmasından alıyor. Kalıtımsal yolla aktarılan bu çor, dünyada yalnızca her 100 bin kişiden 6-7’sinde görülüyor.

Bu hastalık, mızrap rabıta dokularının temel maddesi kolajenin kavisli evet birlikte yetersiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor.

Hastalığın tedavisinde makbul geniş tedavisi ve tahaccüm hormonu ile ilişik icraat bitmeme ediyor.

“Cotard Nişanlık”lu hastalar kendilerini “ölüymüş kabil hissediyor”

Bugüne büyüklüğünde sadece 200 kişide belirleme edilen apayrı ayrımsız eşsiz çor ise “yürüyen ceset sendromu” yerine bile bilinen “Cotard Sendromu”.

İlk olarak 1882’da Fransız nörolog Dr. Jules Cotard vasıtasıyla tanımlanan bu sayrılık, depresyonla münasebetli nöropsikiyatrik bozuk para kendisine biliniyor.

Bu hastalığa cemaat şahıslar, beden uzuvlarının sakat olduğuna, kan dolaşımının olmadığına evet üstelik ölmek üzere olduğuna inanıyor.

Hastalıkta önce adına deva tedavisi ve tedavi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise serencam deva olarak elektrokonvülsif (EKT) yahut elektroşok tedavisine başvuruluyor.

Hidrosefali 500 kişide 1 görülüyor

Kalıtsal yolla aktarılan evet bile gebelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, tahminî 500 kişide 1 görülüyor. Bu çor, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu sıvılar, beyin hücrelerine besin iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla görevli ancak hidrosefali hastalığında bu sıvının dönme sırasında emilmesinde rehavet yaşanıyor, deveran sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve tazyik artışına amil oluyor.

Bu hastalıkta otama olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi amacıyla ameliyatla hastanın kafasına uzun ve esnek borazan şeklinde bir dizge yerleştiriliyor.

Share: